RT Book, Section
A1 Dirkx, Tonja C.
A1 Woodell, Tyler B.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1180991352
T1 Nefronoptisis juvenil-enfermedad quística medular
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1180991352
RD 2024/04/16
AB Esta  enfermedad  es  una  causa  común  de  ESRD  en  personas  más  jóvenes.  Se  acompaña  de  una  evolución  casi  siempre  uniforme  e  irremisible  hasta  ESRD.  El  tipo  juvenil  (nefronoptisis  juvenil)  es  un  trastorno  recesivo  autosómico  causado  por  mutaciones  de  cualquiera  de  los  20  genes  NPHP.  El  tipo  que  aparece  en  la  vida  adulta  o  enfermedad  quística  medular  es  dominante  autosómico.  Los  dos  tipos  se  manifiestan  por  múltiples  quistes  pequeños  en  la  unión  corticomedular  y  en  la  médula  de  los  riñones.  La  corteza  se  torna  fibrótica  y  conforme  evoluciona  la  enfermedad  aparecen  inflamación  intersticial  y  esclerosis  glomerular.