RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1184132721
T1 Mutación génica
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132721
RD 2023/09/23
AB La  heterocigosidad  alélica  se  produce  con  mayor  frecuencia  cuando  se  heredan  diferentes  alelos  del  óvulo  y  del  espermatozoide,  pero  también  ocurre  como  consecuencia  de  una  alteración  espontánea  en  la  secuencia  de  nucleótidos  (mutación).  El  cambio  genético  que  se  produce  durante  la  formación  de  un  óvulo  o  un  espermatozoide  se  denomina  mutación  germinal.  Cuando  el  cambio  se  produce  después  de  la  concepción  (desde  las  primeras  etapas  de  la  embriogénesis  hasta  la  división  de  células  en  el  cuerpo  del  adulto  mayor)  se  denomina  mutación  somática.  Como  se  explica  más  adelante,  se  reconoce  cada  vez  más  la  participación  de  la  mutación  somática  como  causa  de  la  enfermedad  humana.