RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1184132728
T1 Genes en los individuos
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132728
RD 2024/04/16
AB Para  algunos  rasgos  cuantitativos,  como  la  talla  en  edad  adulta  o  la  concentración  sérica  de  glucosa  en  individuos  sanos,  es  difícil  distinguir  las  aportaciones  de  genes  individuales;  esto  se  debe  a  que,  en  general,  los  fenotipos  son  el  producto  de  múltiples  genes  que  actúan  de  forma  conjunta  y  que  reciben  influencia  del  medio  ambiente  y  en  forma  aleatoria.  Sin  embargo,  si  uno  de  los  genes  del  sistema  es  aberrante,  podría  producirse  una  desviación  importante  del  fenotipo  “normal”  o  esperado.  El  hecho  de  que  el  fenotipo  aberrante  sea  grave  (que  cause  una  enfermedad)  o  incluso  se  reconozca  depende  de  la  naturaleza  del  producto  génico  defectuoso  y  de  qué  tan  resistente  sea  el  sistema  a  las  alteraciones.  Este  último  punto  enfatiza  la  importancia  de  la  homeostasis  fisiológica  y  para  el  desarrollo;  muchas  mutaciones  no  se  reconocen  porque  el  sistema  les  puede  hacer  frente,  aunque  podría  reducirse  la  tolerancia  para  una  perturbación  más  importante.