RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1184132767
T1 Genética en los trastornos de causa multifactorial
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132767
RD 2024/04/24
AB Muchos  trastornos  se  agrupan  en  las  familias,  pero  no  están  relacionados  con  aberraciones  cromosómicas  evidentes  o  patrones  de  herencia  mendeliana.  Algunos  ejemplos  incluyen  malformaciones  congénitas  como  labio  leporino,  estenosis  pilórica  y  espina  bífida;  arteriopatía  coronaria;  diabetes  mellitus  tipo  2;  y  diversas  formas  de  neoplasias.  A  menudo  se  caracterizan  por  diferentes  frecuencias  en  diferentes  grupos  raciales  o  étnicos,  disparidad  en  la  predilección  sexual  y  mayor  frecuencia  (pero  menor  que  la  concordancia  total)  en  individuos  monocigotos  en  comparación  con  gemelos  dicigotos.  Este  patrón  de  herencia  se  denomina  “multifactorial”  para  indicar  que  varios  genes  interactúan  con  varios  agentes  ambientales  para  producir  el  fenotipo.  Se  supone  que  la  agrupación  familiar  se  debe  al  intercambio  de  alelos  y  al  medio  ambiente.