RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1184132819
T1 Genética bioquímica
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132819
RD 2024/04/20
AB La  genética  bioquímica  trata  no  solo  de  los  defectos  enzimáticos  sino  también  de  las  proteínas  de  todas  las  funciones,  incluida  la  estructura  citoesquelética  y  extracelular,  la  regulación  y  la  señalización.  Las  principales  funciones  del  laboratorio  de  genética  bioquímica  son  determinar  la  presencia  o  ausencia  de  proteínas,  valorar  las  características  cualitativas  de  las  proteínas,  analizar  metabolitos  y  verificar  la  eficacia  de  las  proteínas  in  vitro.  Los  elementos  clave  para  el  médico  que  envía  son  1)  indicar  cuáles  son  los  diagnósticos  clínicos  probables  y  2)  asegurar  que  se  obtiene  una  muestra  adecuada  y  que  ésta  se  transporta  con  oportunidad  al  laboratorio.