RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1184132883
T1 Evolución de la genoterapia
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132883
RD 2024/09/20
AB Desde  hace  tiempo  se  ha  buscado  la  posibilidad  de  sustituir  un  gen  mutante  en  las  células  que  están  más  afectadas  y  que  causan  una  enfermedad.  Una  alternativa  es  insertar  una  copia  normal  del  gen  defectuoso  en  un  órgano  que  puede  producir  la  proteína  defectuosa.  Tras  una  considerable  investigación  en  animales,  el  éxito  reciente  en  seres  humanos  ha  demostrado  ser  promisorio  en  algunas  enfermedades  genéticas  graves.  Por  ejemplo,  se  insertó  un  virus  “adenoasociado”  que  contiene  una  copia  normal  del  factor  IX  de  coagulación  en  el  hígado  de  los  pacientes  con  hemofilia  B  y  eliminó  en  gran  medida  la  necesidad  de  administración  intravenosa  del  factor  de  coagulación  faltante.  En  un  método  diferente,  se  inyectó  una  copia  normal  de  un  gen  mutante  que  causa  distrofia  de  retina  en  un  paciente,  lo  que  ocasionó  restablecimiento  de  la  visión.  Se  están  llevando  a  cabo  numerosos  estudios  clínicos  y  preclínicos  para  otros  trastornos  genéticos.