RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
SR Print(0)
ID 1184132959
T1 Retraso mental por cromosoma x frágil
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2021
YR 2021
FD 2021
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264266586
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1184132959
RD 2024/04/19
AB Repetición  expandida  del  trinucleótido  (>  200)  en  el  gen  FMR1.Retraso  mental  y  autismo  en  el  varón;  testículos  grandes  después  de  la  pubertad.Dificultades  de  aprendizaje  o  retraso  mental  en  mujeres;  insuficiencia  ovárica  prematura.Temblor  y  ataxia  de  inicio  tardío  en  varones  y  mujeres  con  expansión  moderada  de  la  repetición  (55  a  200)  del  trinucleótido  (portadoras  de  premutación).