RT Book, Section A1 Cunningham, F. Gary A1 Leveno, Kenneth J. A1 Dashe, Jodi S. A1 Hoffman, Barbara L. A1 Spong, Catherine Y. A1 Casey, Brian M. SR Print(0) ID 1192301669 T1 Genética T2 Williams Obstetricia, 26e YR 2021 FD 2021 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264270002 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192301669 RD 2024/03/28 AB La genética es el estudio de los genes, la herencia y la variación de las características heredadas. La genética médica estudia la etiología y patogenia de las enfermedades humanas que tienen origen genético, al menos en parte, así como su predicción y prevención. Mientras que el gen es una secuencia específica de ácido desoxirribonucleico (DNA, desoxyribonucleic acid) en un solo cromosoma que codifica una proteína particular, un genoma es la totalidad de los genes que conforman un organismo. La genómica es el estudio de la forma en que los genes funcionan e interactúan entre sí. En este capítulo se revisan los trastornos genéticos cromosómicos, mendelianos y no mendelianos. Las pruebas genéticas prenatales y anteriores a la implantación, y la detección genética neonatal se describen en los capítulos 17 y 32, respectivamente.