RT Book, Section A1 Jameson, J. Larry A1 Kopp, Peter A2 Loscalzo, Joseph A2 Fauci, Anthony A2 Kasper, Dennis A2 Hauser, Stephen A2 Longo, Dan A2 Jameson, J. Larry SR Print(0) ID 1193267604 T1 Principios de genética humana T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e YR 2022 FD 2022 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264540259 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1193267604 RD 2024/03/28 AB La genética humana se refiere al estudio de los genes individuales, su participación y función en la enfermedad y su modo de herencia. El término genómica hace referencia a la información genética total de un organismo, el genoma, y la función e interacción del DNA en el genoma, así como los factores ambientales o no genéticos, como el estilo de vida personal. Con la caracterización del genoma humano, la genómica no solo complementa la genética tradicional en los esfuerzos para dilucidar las causas y patogenia de las enfermedades por ahora y desempeña una participación creciente en el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades (cap. 467). Estos avances transformadores, surgidos del Proyecto del Genoma Humano, han sido designados como medicina genómica, medicina personalizada o medicina de precisión. La medicina de precisión busca la individualización de las decisiones médicas para cada paciente. Por ejemplo, las características genéticas de un paciente (genotipo) pueden utilizarse para optimizar la farmacoterapia y para predecir la eficacia, efectos secundarios y dosificación de fármacos selectos (farmacogenética) (cap. 68). El perfil mutacional de una neoplasia permite la selección de los tratamientos dirigidos a las moléculas de señalización mutadas o expresadas de manera excesiva que luego facilita la selección de los tratamientos enfocados. También están surgiendo puntuaciones del riesgo poligénico (PRS, polygenic risk scores) de todo el genoma para enfermedades complejas comunes, y es posible que repercutan en la prevención de las mismas.