RT Book, Section
A1 Domchek, Susan M.
A1 Jameson, J. Larry
A1 Miesfeldt, Susan
A2 Loscalzo, Joseph
A2 Fauci, Anthony
A2 Kasper, Dennis
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
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ID 1204395732
T1 La práctica de la genética en la medicina clínica
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264540259
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1204395732
RD 2024/04/20
AB En  la  práctica  de  la  medicina  se  ha  incrementado  el  uso  de  las  pruebas  genéticas  para  las  anomalías  hereditarias  asociadas  con  el  riesgo  de  enfermedad.  Las  alteraciones  de  la  línea  germinal  incluyen  anomalías  cromosómicas  con  mutaciones  génicas  específicas  (también  llamadas  variantes  patógenas)  con  patrones  de  transmisión  autosómicos  dominantes  o  recesivos  (cap.  466)  y  polimorfismos  de  un  solo  nucleótido  con  riesgos  relativos  pequeños  asociados  con  enfermedad.  Las  alteraciones  de  la  línea  germinal  son  responsables  de  trastornos  más  allá  de  las  condiciones  mendelianas  clásicas  tales  como  la  susceptibilidad  genética  a  enfermedades  frecuentes  de  inicio  en  la  adultez  como  asma,  hipertensión,  diabetes  mellitus,  degeneración  macular  y  muchas  formas  de  cáncer.  Para  muchas  de  estas  enfermedades,  existe  una  interacción  compleja  de  genes  (con  frecuencia  múltiples)  y  factores  ambientales  que  afectan  el  riesgo  de  por  vida,  edad  de  inicio,  gravedad  de  la  enfermedad  y  opciones  de  tratamiento.