RT Book, Section A1 Domchek, Susan M. A1 Jameson, J. Larry A1 Miesfeldt, Susan A2 Loscalzo, Joseph A2 Fauci, Anthony A2 Kasper, Dennis A2 Hauser, Stephen A2 Longo, Dan A2 Jameson, J. Larry SR Print(0) ID 1204395732 T1 La práctica de la genética en la medicina clínica T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e YR 2022 FD 2022 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264540259 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1204395732 RD 2024/10/07 AB En la práctica de la medicina se ha incrementado el uso de las pruebas genéticas para las anomalías hereditarias asociadas con el riesgo de enfermedad. Las alteraciones de la línea germinal incluyen anomalías cromosómicas con mutaciones génicas específicas (también llamadas variantes patógenas) con patrones de transmisión autosómicos dominantes o recesivos (cap. 466) y polimorfismos de un solo nucleótido con riesgos relativos pequeños asociados con enfermedad. Las alteraciones de la línea germinal son responsables de trastornos más allá de las condiciones mendelianas clásicas tales como la susceptibilidad genética a enfermedades frecuentes de inicio en la adultez como asma, hipertensión, diabetes mellitus, degeneración macular y muchas formas de cáncer. Para muchas de estas enfermedades, existe una interacción compleja de genes (con frecuencia múltiples) y factores ambientales que afectan el riesgo de por vida, edad de inicio, gravedad de la enfermedad y opciones de tratamiento.