RT Book, Section A1 Skorecki, Karl L. A1 Cohen, Bruce H. A2 Loscalzo, Joseph A2 Fauci, Anthony A2 Kasper, Dennis A2 Hauser, Stephen A2 Longo, Dan A2 Jameson, J. Larry SR Print(0) ID 1193168535 T1 DNA mitocondrial: Rasgos hereditarios y enfermedades relacionadas T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e YR 2022 FD 2022 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264540259 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1193168535 RD 2024/03/29 AB Las mitocondrias son orgánulos citoplásmicos cuya principal función es generar trifosfato de adenosina (ATP, adenosine triphosphate) por el proceso de fosforilación oxidativa en condiciones aerobias. El proceso es mediado por los complejos enzimáticos multiproteínicos I a V de la cadena de transporte de electrones (ETC, electron transport chain) respiratoria y por los dos portadores de electrones, la coenzima Q10 (CoQ10) y el citocromo c, localizado en la membrana mitocondrial interna. Otros procesos celulares a los que las mitocondrias hacen una contribución fundamental son la apoptosis (muerte celular programada), así como otras funciones específicas de tipo celular (cuadro 468–1). La eficacia de la ETC mitocondrial en la producción de ATP es un determinante fundamental del equilibrio energético y de la termogénesis corporales globales. Además, las mitocondrias sirven como la fuente predominante para la generación de especies de oxígeno reactivo (ROS, reactive oxygen species), cuya tasa de producción también se relaciona con el acoplamiento de la producción de ATP al consumo de oxígeno. Dada la centralidad de la fosforilación oxidativa a las actividades normales de casi todas las células, no es sorprendente que la disfunción mitocondrial pueda afectar a casi cualquier sistema orgánico (fig. 468–1). Hasta hace poco se pensaba que la falta de producción de energía era el origen de la fisiopatología de las enfermedades de disfunción mitocondrial; sin embargo, evidencias recientes sugieren que la producción de radicales libres y el estado de oxidorreducción de la mitocondria también puede participar. Por tanto, médicos de muchas especialidades pueden tener bajo su cuidado pacientes con enfermedades mitocondriales, y es indispensable que conozcan su existencia y sus características.