RT Book, Section
A1 Connors, Jean M.
A2 Loscalzo, Joseph
A2 Fauci, Anthony
A2 Kasper, Dennis
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
SR Print(0)
ID 1192780273
T1 Trastornos de la coagulación
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264540259
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192780273
RD 2024/04/19
AB Desde  hace  siglos  se  han  reconocido  las  deficiencias  de  los  factores  de  coagulación.  Los  pacientes  con  deficiencias  genéticas  de  los  factores  plasmáticos  de  la  coagulación  muestran  episodios  recurrentes  de  hemorragia  de  por  vida  hacia  las  articulaciones,  músculos  y  espacios  cerrados,  ya  sea  de  manera  espontánea  o  después  de  lesiones.  Las  deficiencias  hereditarias  de  factores  de  coagulación  más  comunes  son  las  hemofilias,  las  enfermedades  vinculadas  con  el  cromosoma  X  causadas  por  deficiencia  de  factor  (F)  VIII  (hemofilia  A)  o  del  factor  IX  (hemofilia  B).  Los  trastornos  hemorragíparos  congénitos  poco  comunes  por  deficiencias  de  otros  factores,  lo  que  incluye  el  factor  II  (protrombina)  y  los  factores  V,  VII,  X,  XI  y  XIII,  así  como  el  fibrinógeno,  a  menudo  se  heredan  con  un  patrón  autosómico  recesivo  (cuadro  116–1).  El  fenotipo  de  la  enfermedad  a  menudo  se  correlaciona  con  el  nivel  de  actividad  del  factor.  Aunque  los  pacientes  pueden  tener  una  deficiencia  congénita  de  FXII  acompañada  por  prolongación  significativa  del  tiempo  parcial  de  tromboplastina  activada  (aPTT.  activated  partial  thromboplastin  time),  la  deficiencia  de  FXII  no  se  acompaña  de  un  fenotipo  hemorrágico,  tal  vez  por  las  vías  redundantes  para  la  activación  de  la  vía  intrínseca  de  la  cascada  de  coagulación,  que  incluye  la  activación  directa  del  FXI  por  la  trombina  generada  a  través  de  la  vía  extrínseca  (fig.  116–1).  Los  avances  en  la  identificación  de  las  bases  moleculares  de  las  deficiencias  de  los  factores  de  coagulación  han  contribuido  a  la  mejor  comprensión  de  los  fenotipos  de  la  enfermedad  y  finalmente  podrían  permitir  métodos  terapéuticos  más  dirigidos  a  través  del  desarrollo  de  moléculas  pequeñas,  proteínas  recombinantes  o  tratamientos  celulares  o  génicos.