RT Book, Section
A1 Steinberg, Martin H.
A2 Loscalzo, Joseph
A2 Fauci, Anthony
A2 Kasper, Dennis
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
SR Print(0)
ID 1192962388
T1 Trastornos de la hemoglobina
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264540259
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192962388
RD 2024/04/18
AB Las  hemoglobinopatías  afectan  a  la  secuencia  de  aminoácidos  de  la  globina;  la  talasemia  es  un  trastorno  de  la  biosíntesis  reducida  de  la  globina.  Juntos,  estos  trastornos  de  la  molécula  de  hemoglobina  son  las  enfermedades  genéticas  mendelianas  más  comunes.  Causan  la  mayoría  de  los  casos  de  anemia  hemolítica.  La  drepanocitosis  y  los  síndromes  asociados  a  la  hemoglobina  E  (HbE)  son  las  hemoglobinopatías  más  prevalentes;  las  talasemias  α  y  β  son  las  más  prevalentes.  Además  de  estos  trastornos  comunes  de  la  hemoglobina,  las  mutaciones  raras  de  la  globina  pueden  causar  inestabilidad  de  la  hemoglobina,  aumento  o  disminución  de  la  afinidad  de  la  hemoglobina  por  el  oxígeno  (O2)  y  la  hemoglobina  oxidada  que  reduce  el  transporte  de  O2.  El  transporte  de  O2  por  la  hemoglobina  también  se  puede  reducir  por  la  exposición  al  monóxido  de  carbono  (CO)  y  a  algunos  agentes  oxidantes  (cuadro  98–1).