RT Book, Section A1 Zhou, Jing A1 Pollak, Martin R. A2 Loscalzo, Joseph A2 Fauci, Anthony A2 Kasper, Dennis A2 Hauser, Stephen A2 Longo, Dan A2 Jameson, J. Larry SR Print(0) ID 1198282547 T1 Enfermedad renal poliquística y otros trastornos hereditarios del crecimiento y desarrollo de los túbulos T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e YR 2022 FD 2022 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264540259 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1198282547 RD 2024/03/28 AB Las enfermedades renales poliquísticas son un grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa importante de insuficiencia renal. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, autosomal dominant form of polycystic kidney disease) es el padecimiento monogénico que con más frecuencia pone en peligro la vida y afecta a 12 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD, autosomal recessive polycystic kidney disease) es más rara, pero afecta a la población pediátrica. Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de enfermedades sindromáticas. Estudios recientes muestran que quizá haya defectos en la estructura o función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías(cuadro 315–1).