RT Book, Section A1 Sorscher, Eric J. A2 Loscalzo, Joseph A2 Fauci, Anthony A2 Kasper, Dennis A2 Hauser, Stephen A2 Longo, Dan A2 Jameson, J. Larry SR Print(0) ID 1206130777 T1 Fibrosis quística T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e YR 2022 FD 2022 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264540259 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1206130777 RD 2024/03/28 AB La fibrosis quística (CF, cystic fibrosis) es una exocrinopatía autosómica recesiva que afecta diversos tejidos epiteliales. El producto génico que causa CF, el regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) actúa como un conducto aniónico en las membranas plasmáticas apicales (luminales) de las células epiteliales, y regula el volumen y la composición de la secreción exocrina. Los conocimientos cada vez más amplios y complejos de la genética molecular del CFTR y la bioquímica de proteínas de membrana han facilitado la identificación de fármacos contra CF, y diversas sustancias nuevas que recientemente han sido aprobadas o están ya en la fase de pruebas clínicas.