RT Book, Section
A1 Damon, Lloyd E.
A1 Andreadis, Charalambos Babis
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
A2 McQuaid, Kenneth R.
SR Print(0)
ID 1191928783
T1 Trastornos por hemoglobina C
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2022
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264664764
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1191928783
RD 2024/04/25
AB La  hemoglobina  C  se  forma  por  la  sustitución  de  un  solo  aminoácido  en  el  mismo  sitio  que  la  hemoglobina  falciforme  (codón  6  del  gen  de  la  globina  β),  pero  con  lisina  en  lugar  de  valina  en  sustitución  del  glutamato.  La  hemoglobina  C  no  causa  deformación  falciforme,  pero  puede  participar  en  la  formación  de  polímero  en  relación  con  la  hemoglobina  S.  La  enfermedad  homocigótica  por  hemoglobina  C  produce  anemia  hemolítica  leve  con  esplenomegalia,  ictericia  leve  y  cálculos  biliares  de  pigmento  (bilirrubinato  de  calcio).  El  frotis  de  sangre  periférica  muestra  eritrocitos  en  diana  generalizados  con  cristales  angulares  de  hemoglobina  C  (eFig.  13–15).  Las  personas  heterocigóticas  para  hemoglobina  C  tienen  un  fenotipo  normal.