RT Book, Section
A1 Marini, Joan C.
A1 Malfait, Fransiska
A2 Loscalzo, Joseph
A2 Fauci, Anthony
A2 Kasper, Dennis
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
SR Print(0)
ID 1192806924
T1 Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264540259
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1192806924
RD 2024/04/23
AB Algunos  de  los  trastornos  más  frecuentes  de  transmisión  genética  en  las  familias  son  los  padecimientos  que  producen  cambios  clínicos  evidentes  en  el  hueso,  cartílago,  piel  u  otros  tejidos  relativamente  acelulares,  como  los  tendones,  que  se  han  definido  en  forma  vaga  como  tejidos  conjuntivos.  Debido  a  su  carácter  hereditario,  los  trastornos  se  reconocieron  como  susceptibles  de  rastrearse  hasta  los  genes  mutados  poco  después  de  la  introducción  de  los  principios  de  la  genética  a  la  medicina  por  Garrod  y  otros.  Cerca  de  medio  siglo  después,  McKusick  subrayó  la  especificidad  de  muchas  de  las  enfermedades  por  ciertos  tejidos  conjuntivos  y  sugirió  que  quizá  se  debían  a  mutaciones  en  genes  que  codifican  a  proteínas  mayores  encontradas  en  esos  tejidos.  En  las  últimas  décadas,  muchas  conjuntivopatías  se  han  vinculado  con  mutaciones  en  varios  cientos  de  genes  distintos  expresadas  en  los  tejidos  conjuntivos.  Sin  embargo,  la  clasificación  de  los  trastornos  basadas  en  sus  manifestaciones  clínicas  o  en  las  mutaciones  causales  resulta  difícil  para  el  médico  clínico  y  el  biólogo  molecular.