RT Book, Section
A1 Longo, Nicola
A2 Loscalzo, Joseph
A2 Fauci, Anthony
A2 Kasper, Dennis
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
SR Print(0)
ID 1201818948
T1 Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en adultos
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264540259
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1201818948
RD 2024/04/19
AB Los  aminoácidos  son  los  bloques  de  construcción  de  las  proteínas;  además,  sirven  como  neurotransmisores  (glicina,  glutamato,  ácido  aminobutírico  gamma),  o  como  precursores  de  hormonas,  coenzimas,  pigmentos,  purinas  o  pirimidinas.  Ocho  aminoácidos,  denominados  como  esenciales  (histidina,  isoleucina,  leucina,  lisina,  metionina,  fenilalanina,  valina,  treonina  y  triptófano),  no  pueden  ser  sintetizados  por  los  seres  humanos  y  deben  obtenerse  de  fuentes  dietéticas.  Los  otros  se  forman  de  manera  endógena.  Cada  aminoácido  tiene  una  vía  de  degradación  única,  por  la  cual  se  utilizan  sus  nitrógenos  y  sus  carbonos  componentes  para  la  síntesis  de  otros  aminoácidos,  carbohidratos  y  lípidos.  Los  trastornos  del  metabolismo  y  transporte  de  aminoácidos  (cap.  421)  son  raros  de  manera  individual  (la  incidencia  varía  de  1  en  10  000  para  cistinuria  o  fenilcetonuria  a  1  en  200  000  para  homocistinuria  o  alcaptonuria),  pero  en  conjunto  afectan  quizá  a  1  en  2  000  recién  nacidos;  casi  todos  se  transmiten  como  rasgos  autosómicos  recesivos.