RT Book, Section
A1 Longo, Nicola
A2 Loscalzo, Joseph
A2 Fauci, Anthony
A2 Kasper, Dennis
A2 Hauser, Stephen
A2 Longo, Dan
A2 Jameson, J. Larry
SR Print(0)
ID 1201818972
T1 Defectos hereditarios del transporte de membrana
T2 Harrison. Principios de Medicina Interna, 21e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264540259
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1201818972
RD 2024/04/19
AB Los  transportadores  de  membrana  específicos  median  el  paso  de  aminoácidos,  oligopéptidos,  azúcares,  cationes,  aniones,  vitaminas,  agua  y  muchas  otras  moléculas  a  través  de  las  membranas  celulares.  Están  codificados  por  miembros  de  la  superfamilia  de  genes  portadores  de  solutos  (SLC,  solute-carrier  gene).  Estos  transportadores  se  localizan  en  la  membrana  plasmática  o  en  organelos  intracelulares,  y  su  distribución  celular  y  tisular,  además  de  la  presencia  (o  ausencia)  de  transportadores  redundantes,  explica  la  afectación  de  órganos  y  posibles  alteraciones  metabólicas.  Los  primeros  trastornos  del  transporte  identificados  afectaron  el  intestino  o  el  riñón,  pero  los  procesos  de  transporte  son  esenciales  para  el  funcionamiento  normal  de  todos  los  órganos,  y  en  especial  del  cerebro  y  los  órganos  de  los  sentidos  (cuadro  421–1).  En  este  capítulo  se  revisan  los  defectos  hereditarios  que  impactan  sobre  el  transporte  de  aminoácidos  seleccionados,  que  pueden  presentarse  en  el  adulto  como  ejemplos  de  las  anormalidades  que  se  han  identificado;  otros  defectos  se  consideran  en  otra  parte  de  esta  obra.