RT Book, Section
A1 Fitzgerald, Paul A.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
A2 McQuaid, Kenneth R.
SR Print(0)
ID 1195374470
T1 Otros síndromes de neoplasia endocrina múltiple
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2022
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264664764
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1195374470
RD 2024/04/20
AB Los  pacientes  con  complejo  de  Carney  desarrollan  hiperplasia  nodular  suprarrenocortical  que  puede  producir  anomalías  cutáneas,  síndrome  de  Cushing,  adenomas  hipofisarios  secretores  de  GH  o  hiperplasia  hipofisaria  con  acromegalia,  tumores  tiroideos,  tumores  de  células  gonadales  de  Sertoli,  mixomas  del  corazón  y  mama,  y  otras  neoplasias  malignas.  Los  pacientes  con  síndrome  de  McCune-Albright  manifiestan  pubertad  precoz  (en  especial  las  niñas)  consecutiva  a  hipersecreción  gonadal.  La  presencia  de  nódulos  suprarrenales  múltiples  rara  vez  ocasiona  síndrome  de  Cushing.  El  hipertiroidismo  es  consecutivo  a  nódulos  tiroideos  funcionalmente  autónomos  y  acromegalia  a  un  tumor  hipofisario  secretor  de  GH.  Estos  enfermos  padecen  displasia  fibrosa  de  los  huesos  e  hipofosfatemia  con  fracturas  óseas  frecuentes.  Se  han  publicado  algunos  casos  de  muerte  súbita.  El  síndrome  de  von  Hippel  Lindau  (VHL)  tipo  2  se  relaciona  con  feocromocitomas,  tumores  neuroendocrinos  pancreáticos  o  duodenales,  hiperparatiroidismo  y  tumores  hipofisarios,  así  como  hemangiomas  y  adenocarcinomas  renales.  Las  mutaciones  de  la  línea  germinativa  del  factor  2A  inducible  por  hipoxia  (HIF2A)  predisponen  a  la  aparición  de  feocromocitomas,  somatostatinomas  pancreáticos  o  duodenales,  eritrocitosis  y  a  anomalías  retinianas.  La  neurofibromatosis  tipo  1  (NF-1)  se  relaciona  con  feocromocitomas  y  somatostatinomas  pancreáticos  o  duodenales,  así  como  neurofibromas  y  hamartomas  hipotalámicos.  El  síndrome  de  Beckwith  Wiedemann  se  relaciona  con  incremento  en  el  riesgo  de  cáncer,  en  particular  con  tumor  de  Wilms  y  hepatoblastoma,  pero  también  con  neuroblastoma,  carcinoma  suprarrenocortical,  neuroblastoma,  feocromocitoma  y  paraganglioma.