RT Book, Section
A1 Thomas, Janet A.
A1 van Hove, Johan L. K.
A1 Larson, Austin A.
A1 Baker II, Peter R.
A2 Bunik, Maya
A2 Hay, William W.
A2 Levin, Myron J.
A2 Abzug, Mark J.
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ID 1197504830
T1 Errores congénitos del metabolismo
T2 Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 26e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264752348
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1197504830
RD 2023/03/28
AB Los  trastornos  en  los  que  los  defectos  de  un  solo  gen  causan  bloqueos  de  trascendencia  clínica  en  las  vías  metabólicas  se  denominan  errores  innatos  del  metabolismo.  Aunque  en  un  tiempo  se  consideraban  poco  frecuentes,  el  número  de  errores  innatos  reconocidos  se  ha  incrementado  en  gran  manera  y  ahora  se  reconoce  que  afectan  a  1:1500  niños.  Muchos  de  estos  trastornos  se  pueden  tratar  de  manera  efectiva.  Incluso  cuando  el  tratamiento  no  está  disponible,  el  diagnóstico  correcto  permite  a  los  padres  tomar  decisiones  informadas  sobre  la  futura  descendencia.