RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
A2 McQuaid, Kenneth R.
SR Print(0)
ID 1196204456
T1 Aberraciones cromosómicas
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2022
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264664764
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1196204456
RD 2024/10/12
AB Cualquier  desviación  de  la  estructura  y  el  número  de  cromosomas  que  se  muestran  en  la  eFigura  40–1  es,  desde  el  punto  de  vista  técnico,  una  aberración  cromosómica.  No  todas  las  aberraciones  causan  problemas  en  el  individuo  afectado,  pero  algunas  podrían  provocar  problemas  en  la  descendencia.  Casi  1:200  recién  nacidos  vivos  presentan  una  aberración  cromosómica  que  se  detecta  por  algún  efecto  sobre  el  fenotipo.  Esta  frecuencia  aumenta  notablemente  mientras  más  temprano  a  lo  largo  de  la  vida  fetal  se  examinan  los  cromosomas.  Al  final  del  primer  trimestre  de  gestación,  la  mayor  parte  de  los  fetos  con  un  número  anormal  de  cromosomas  sufren  aborto  espontáneo.  Por  ejemplo,  el  síndrome  de  Turner,  causado  por  la  ausencia  de  un  cromosoma  sexual  y  por  la  presencia  de  un  solo  cromosoma  X,  es  una  afección  relativamente  frecuente,  pero  se  estima  que  solo  2%  de  los  fetos  con  esta  forma  de  aneuploidía  sobrevive  hasta  el  término  del  embarazo.  Aún  más  notable  en  los  niños  nacidos  vivos  es  la  ausencia  total  de  la  mayoría  de  las  trisomías  y  monosomías  autosómicas  a  pesar  de  su  frecuente  aparición  en  fetos  en  etapas  iniciales  del  embarazo.