RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
A2 McQuaid, Kenneth R.
SR Print(0)
ID 1196204482
T1 Citogenética y citogenómica
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2022
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264664764
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1196204482
RD 2024/10/13
AB La  citogenética  es  el  estudio  de  los  cromosomas  mediante  microscopia  de  luz.  La  constitución  cromosómica  de  una  sola  célula  o  de  un  individuo  entero  se  especifica  mediante  una  notación  estandarizada.  Primero  se  realiza  el  recuento  total  de  cromosomas,  seguido  del  complemento  cromosómico  sexual  y  luego  de  cualquier  anomalía.  Todos  los  autosomas  se  designan  por  números  del  1  al  22.  Un  signo  más  (+)  o  menos  (—)  indica,  respectivamente,  una  ganancia  o  pérdida  de  material  cromosómico.  Por  ejemplo,  un  varón  sano  es  46,XY,  mientras  que  una  niña  con  síndrome  de  Down  causado  por  trisomía  21  es  47,XX,+21;  un  niño  con  síndrome  de  Down  causado  por  la  translocación  del  cromosoma  21  al  cromosoma  14  en  un  espermatozoide  o  un  óvulo  es  46,XY,—14,+t  (14;21).