RT Book, Section
A1 Pyeritz, Reed E.
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
A2 McQuaid, Kenneth R.
SR Print(0)
ID 1196204494
T1 Genética bioquímica
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2022
YR 2022
FD 2022
PB McGraw-Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264664764
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1196204494
RD 2024/04/20
AB La  genética  bioquímica  trata  no  solo  de  los  defectos  enzimáticos  sino  también  de  las  proteínas  de  todas  las  funciones,  incluida  la  estructura  citoesquelética  y  extracelular,  la  regulación  y  la  señalización.  Las  principales  funciones  del  laboratorio  de  genética  bioquímica  son  determinar  la  presencia  o  ausencia  de  proteínas,  valorar  las  características  cualitativas  de  las  proteínas,  analizar  metabolitos  y  verificar  la  eficacia  de  las  proteínas  in  vitro.  Los  elementos  clave  para  el  médico  que  envía  son  1)  indicar  cuáles  son  los  diagnósticos  clínicos  probables  y  2)  asegurar  que  se  obtiene  una  muestra  adecuada  y  que  esta  se  transporta  con  oportunidad  al  laboratorio.