RT Book, Section A1 Pyeritz, Reed E. A2 Papadakis, Maxine A. A2 McPhee, Stephen J. A2 Rabow, Michael W. A2 McQuaid, Kenneth R. SR Print(0) ID 1196204512 T1 Análisis de DNA T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2022 YR 2022 FD 2022 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9781264664764 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1196204512 RD 2024/10/08 AB La inspección directa de los ácidos nucleicos (denominada a menudo “genética molecular” o “diagnóstico por DNA”) es una herramienta importante en varias áreas clínicas, como la oncología, las enfermedades infecciosas, el análisis forense y el estudio general de la fisiopatología. Un impacto importante ha sido el diagnóstico de los trastornos mendelianos. Hay pruebas moleculares disponibles para más de 3 000 afecciones hereditarias. Una vez que se ha demostrado que un gen en particular está defectuoso en una enfermedad determinada, la naturaleza de la mutación en un paciente puede determinarse secuenciando los nucleótidos de los exones codificadores y los sitios de empalme. Se pueden utilizar diversas técnicas para determinar si la misma mutación está presente en otros pacientes con el mismo trastorno. La heterogeneidad genética es tan extensa que la mayor parte de las afecciones mendelianas se asocian con numerosas mutaciones en un locus, o a menudo múltiples locus, que producen el mismo fenotipo. Las mutaciones en varios cientos de genes diferentes causan trastornos vitreorretinianos, como la retinitis pigmentosa, y los cambios en varias docenas de genes que provocan miocardiopatía hipertrófica familiar. Este hecho complica el diagnóstico por DNA de los pacientes y la detección de portadores de defectos en genes específicos.