RT Book, Section
A1 Vogel, Alexander S.
A1 Smith, Benjamin
A2 Friedman, Sonia
A2 Blumberg, Richard S.
A2 Saltzman, John R.
SR Print(0)
ID 1199536512
T1 Enfermedades metabólicas del hígado
T2 Greenberger. Diagnóstico y tratamiento en gastroenterología, hepatología y endoscopia, 4e
YR 2022
FD 2022
PB McGraw Hill Education
PP New York, NY
SN 9781264758937
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1199536512
RD 2024/04/17
AB BASES  PARA  EL  DIAGNÓSTICO  Y  EL  TRATAMIENTOLa  hemocromatosis  se  refiere  casi  siempre  a  la  sobrecarga  genética  de  hierro  mediada  por  HFE,  pero  se  han  descrito  varios  síndromes  de  sobrecarga  genética  de  hierro  mediados  de  forma  alternativa.C282Y  es  la  mutación  principal  y  H63D  la  mutación  menor  del  gen  HFE;  las  personas  con  dos  copias  de  C282Y  o  una  copia  de  ambas  mutaciones  (heterocigoto  compuesto)  tienen  riesgo  de  sobrecarga  de  hierro.El  exceso  de  depósito  de  hierro  en  los  tejidos  provoca  daños  en  los  órganos  objetivo;  la  hemocromatosis  avanzada  por  lo  general  afecta  primero  al  hígado  y  también  puede  dañar  al  páncreas,  el  corazón,  la  hipófisis  y  otros  órganos.La  mayoría  de  los  pacientes  se  identifica  mediante  análisis  de  laboratorio  o  antecedentes  familiares,  y  son  asintomáticos  en  el  momento  del  diagnóstico.Los  pacientes  sintomáticos  suelen  presentar  quejas  inespecíficas  de  fatiga,  artralgias  y  dolor  abdominal.Los  estudios  de  detección  incluyen  hierro  sérico/capacidad  total  de  fijación  de  hierro  (anómalo  si  es  >45%)  y  ferritina  sérica  (anómalo  si  es  >200  μg/L  en  mujeres,  >250  μg/L  en  varones);  si  cualquiera  de  los  análisis  es  positivo,  se  deben  realizar  pruebas  genéticas.La  biopsia  hepática  para  evaluar  la  concentración  de  hierro  y  el  índice  hepático  de  hierro  está  indicada  si  la  ferritina  sérica  es  >1000  μg/100  mL  o  las  pruebas  hepáticas  se  encuentran  alteradas.El  diagnóstico  temprano  (etapa  precirrótica)  y  el  tratamiento,  que  suele  ser  una  flebotomía,  se  asocia  con  una  esperanza  de  vida  normal.