RT Book, Section
A1 Abbas, Rime
A1 El Ali, Mazen
A1 Fitzpatrick, Meghan E.
A1 Rivera-Lebron, Belinda
A2 Papadakis, Maxine A.
A2 McPhee, Stephen J.
A2 Rabow, Michael W.
A2 McQuaid, Kenneth R.
SR Print(0)
ID 1209519116
T1 Fibrosis quística
T2 Diagnóstico clínico y tratamiento 2024
YR 2024
FD 2024
PB McGraw Hill
PP New York, NY
SN 9781265556860
LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1209519116
RD 2024/12/09
AB BASES  PARA  EL  DIAGNÓSTICOTrastorno  autosómico  recesivo.Problemas  pulmonares:  tos  crónica  o  productiva  recurrente,  disnea  y  sibilancias;  infecciones  recurrentes  de  vías  respiratorias  o  colonización  crónica  de  las  vías  respiratorias  con  H  influenzae,  P  aeruginosa,  S.  aureus  o  Burkholderia  cenocepacia;  bronquiectasias  y  cicatrización  en  la  radiografía  torácica  y  obstrucción  al  flujo  de  aire  en  la  espirometría.Enfermedad  extrapulmonar:  enfermedad  sinusal  (sinusitis  crónica  y  poliposis  nasal);  enfermedad  gastrointestinal  (insuficiencia  pancreática,  pancreatitis  recurrente,  enfermedad  hepatobiliar,  íleo  meconial  y  obstrucción  intestinal  distal);  problemas  genitourinarios  (ausencia  de  conductos  deferentes  e  infertilidad  masculina).Diagnóstico:  concentración  de  cloruro  en  el  sudor  >  60  mEq/L  en  dos  ocasiones;  o  presencia  de  dos  mutaciones  causantes  de  la  enfermedad  en  el  gen  regulador  de  la  conductancia  transmembrana  de  la  fibrosis  quística  (CFTR);  o  concentración  de  cloruro  en  el  sudor  30  a  59  mEq/L  más  una  mutación  causante  de  la  enfermedad  en  el  gen  CFTR