RT Book, Section A1 Elias, Ellen R. A1 Chun-Hui Tsai, Anne A1 Manchester, David K. A2 Hay, William W. A2 Levin, Myron J. A2 Sondheimer, Judith M. A2 Deterding, Robin R. SR Print(0) ID 1120619882 T1 Genética y dismorfología T2 Diagnóstico y tratamiento pediátricos, 19e YR 2010 FD 2010 PB McGraw-Hill Education PP New York, NY SN 9786071502780 LK accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?aid=1120619882 RD 2024/03/28 AB La genética es un fascinante campo que evoluciona con rapidez y tiene un significado relevante para la comprensión de la embriología, la fisiología y los procesos patológicos del ser humano. Los enormes avances en la biología molecular y la bioquímica han posibilitado una comprensión más integral de los mecanismos inherentes a los trastornos genéticos, además del desarrollo de pruebas diagnósticas y opciones terapéuticas mejoradas. Muchas de las tecnologías más recientes y la terminología pueden ser poco familiares para el clínico. En consecuencia, los temas de la primera parte del capítulo representan una introducción y revisión de los principios básicos de la genética, lo cual incluye el conocimiento básico sobre la citogenética y la biología molecular. Se revisan los principios de los trastornos hereditarios humanos y se describen las distintas causas de los trastornos genéticos, con un análisis de la dismorfología y la teratología. Los temas que se incluyen en la segunda parte del capítulo se enfocan en trastornos clínicos comunes e incluyen descripciones de las enfermedades, así como una revisión de su patogenia, diagnóstico y tratamiento.